Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.
Dalam kasus ini terbagi menjadi dua bagian, yaitu Thalassemia minor, alfa, dan beta.
- Thalassemia minor adalah bentuk kelainan yang tidak terlalu serius.
- Thalassemia alfa adalah kondisi terjadinya pada salah satu dari gen globin alfa yang mengalami mutasi atau kelainan.
- Thalassemia beta adalah kondisi terjadinya mutasi dari gen beta-globin yang diwariskan dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai beta-globin hemoglobin.
Masing-masing bentuk Thalassemia di atas memiliki subtipe yang berbeda-beda.